Carrier Genetic Test (CGT) per l’individuazione dei portatori sani di patologie genetiche trasmissibili

Le mutazioni genetiche sono alterazioni che possono coinvolgere la funzionalità dei geni e la persona portatrice può trasmettere la malattia genetica alla progenie.

Nella maggior parte dei casi i portatori di malattie genetiche sono persone sane ed asintomatiche, spesso senza anamnesi familiare nota per la malattia ed ignari di essere portatori di malattie recessive.
Nelle malattie autosomiche recessive, se entrambi i partners della coppia sono portatori di mutazioni nello stesso gene, il rischio di concepire un bambino affetto è pari al 25%; se una donna è portatrice di una mutazione legata al cromosoma X, il 50% dei figli maschi sarà a rischio di essere affetto dalla malattia genetica.

 

È un test multiplo che permette di contenere il rischio di concepimento per malattie genetiche recessive e di valutare contemporaneamente 31 malattie genetiche ereditarie, tra cui le più frequenti nella popolazione italiana come:

• Fibrosi Cistica
• Talassemia
• Anemia Falciforme
• Sordità Congenita

E’, inoltre, in grado di rilevare la presenza di mutazioni associate ai geni sul cromosoma X delle donne.

 

• coppie con storia familiare per malattie genetiche;
• coppie che desiderano una gravidanza (naturalmente e/o mediante fecondazione assistita) oppure che sono già in attesa di un figlio;
• coppie che fanno ricorso a fecondazione eterologa (con donatore/i di gameti);
• qualsiasi individuo che desideri conoscere la propria condizione di eventuale portatore sano di malattie genetiche.

 

Il test può essere eseguito sul singolo individuo o, preferibilmente, su entrambi i partners della coppia.

 

Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue dal quale si isola il DNA e processato mediante un avanzato sequenziamento massivo con tecnica Next Generation Sequencing (NGS) associata a sofisticate analisi bioinformatiche per l’elaborazione dei dati ottenuti. 

La tecnica utilizzata ha un’accuratezza superiore al 99% con tempi di refertazione pari a 20 giorni.

 

Specialista in Genetica Medica

Direttore Tecnico 

U.S.I. Eur-Laurentina - Via Vincenzo Cerulli, 2/b